Шалтгаан

Хүн эсийн 21-р хромосом хэвийн бус хуваагдлын дүнд тодорхой хэсэг эсвэл уг хромосом бүхэлдээ хоёрчлогдсоноор Дауны хам шинжийг үүсгэдэг.

Энэ эмгэг удамших уу?

Ихэвчлэн удамшихгүй бөгөөд энэ нь хөврөлийн хөгжлийн эрт үед гарах эс хуваагдлын алдаанаас үүсдэг.

Транслокаци хэлбэрийн Дауны хам шинж эцэг, эхээс хүүхдэд дамжиж болно. Гэхдээ Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн 3-4% нь уг хэлбэртэй байх ба тэдгээрийн зарим нь эцэг, эхээс удамшсан байдаг. Эцэг эх 21-р хромосомын илүүдэлгүй харин 21 болон өөр хромосомын хэсгүүд тэнцвэртэй солигдсон тохиолдолд эцэг, эх Дауны хам шинжийн илрэлгүй, зөвхөн алдаатай хромосом дамжуулагч болж болдог.

Эрсдэлт хүчин зүйлс

• Эхийн нас. 35-аас дээш насанд жирэмслэх нь Дауны хам шинжтэй хүүхэд тээх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
• Дауны хам шинж үүсгэх хромосомын транслокаци зөөвөрлөгч
• Дауны хам шинж бүхий хүүхэд төрүүлж байсан

Хэлбэрүүд

Энэ эмгэг нь генетикийн 3 хувилбартай.

• 21-р хромосомын гурвал. Дауны хам шинжийн 97% нь энэ хэлбэрээр үүсгэгддэг. Энэ нь эр, эм бэлгийн эсийн хэвийн бус хуваагдлын улмаас 21-р хромосом 3 болсон байдаг. Энэ тохиолдолд бүх эс уг гурвал хромосомыг агуулдаг.
• Цоохортол хэлбэрийн Дауны хамшинж. Ховор хэлбэр бөгөөд зарим эс хэвийн хромосомтой, зарим нь илүү 21-р хромосомтой байна.
• Транслокацийн Дауны хам шинж. 21-р хромосомын тодорхой хэсэг өөр хромосомтой холбогдсон тохиолдолд үүснэ. Энэ тохиолдолд хүүхэд хэвийн 21-р хромосом болон өөр хромосомтой холбогдсон 21-р хромосомын хэсгийг агуулдаг.

Шинж тэмдэг

Уг эмгэгийн үед илрэх оюуны болон хөгжлийн асуудал нь хөнгөн, дунд эсвэл хүнд байж болно. Зарим хүмүүс харьцангуй эрүүл байхад зарим нь зүрхний гажиг зэрэг хүнд асуудалтай байдаг.

Дауны хам шинжтэй хүүхэд болон насанд хүрэгчид нүүр царайны онцлог төрхтэй байдаг. Энэ нь хүн бүрд адил биш боловч дараах түгээмэл шинжүүд бий.

• Хавтгай нүүр
• Жижиг толгой
• Богино хүзүү
• Булталзсан хэл
• Нүдний төгсгөл дээш өргөгдсөн
• Хэлбэр алдагдсан эсвэл жижиг чих
• Булчингийн хүч сул
• Алгандаа нэг нугалаастай өргөн, богино гар
• Харьцангуй богино хуруу, гар болон хөл
• Хэт уян, налархай
• Нүдний өнгөт хэсэгт жижиг цагаан толбуудтай /Brushfield’s spots/
• Намхан

Дауны хам шинжтэй нярай хүүхэд дундаж өндөртэй байж болно. Гэвч цааш хөгжил нь удааширч үеийн хүүхдээс намхан болдог байна. Уг эмгэгтэй ихэнх хүүхдүүдийн оюуны чадвар хөнгөнөөс дунд зэргээр буурсан, хэл ярианы чадвар хоцорсон, урт болон богино хугацааны ой буурсан байдаг.

Оношилгоо

Скрининг тест: Жирэмсэн эх Дауны хам шинжтэй хүүхэд тээж буй магадлалыг тодорхойлдог.

Оношилгооны тест: Дауны хам шинжтэй хүүхэд тээж буй эсэхийг эцэслэн тогтооно. Энэ нь скрининг тест эерэг гарсан болон эрсдэл өндөртэй жирэмсэн эхэд хийх онош батлах шинжилгээ юм.

Скрининг тест нь дараах хэлбэрүүдтэй:

• Жирэмсний эхний 3 сард эхийн цусыг шинжлэх хоймсол тест болон ургийн шилэн хүзүүний тунгалаг зай /NT/ тодорхойлох
• Жирэмсний 2 дах 3 сард цусны шинжилгээ хийж эхний 3 сард хийгдсэн дээрх шинжилгээтэй нэгтгэн дүгнэх

Оношилгооны тест:

• Цэлмэнгийн эдийн шинжилгээ
• Амниоцентез буюу ураг орчмын шингэнийг авч шинжлэх арга

Хуруу шилэнд үр тогтоосон тохиолдолд үр хөврөлийг умайд суулгахаас өмнө генетикийн гажиг бий эсэхийг үнэлэх арга бас бий.

Төрсний дараа Дауны хам шинжийн эхний оношийг ихэвчлэн хүүхдийн гадаад төрхөд үндэслэн тавьдаг. Гэвч Дауны хам шинжтэй холбоотой шинж уг эмгэггүй хүүхдэд илэрч болох учир хромосом тодорхойлох шинжилгээгээр оношийг баталгаажуулна. Уг шинжилгээг хүүхдийн цуснаас дээж авч хийдэг.

Эмчилгээ

Дауны хам шинжтэй нярай болон хүүхдэд эрт арга хэмжээ авахад амьдралын чанарт том өөрчлөлт ордог. Авах арга хэмжээ нь хүн бүрд онцлог бөгөөд насны үеэс хамааран өөр байж болно.

Мэргэжилтнүүдийн баг

Дауны хам шинжтэй хүүхдийн эрүүл мэнд болон чадварыг сайжруулахад дараах мэргэжилтнүүд тусалж чадна. Энэ нь хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлаас хамааран багийн гишүүд янз бүр байж болно.

• Хүүхдийн анхан тусламж үзүүлэгч
• Хүүхдийн зүрх судас, мэдрэл, ходоод гэдэс, дотоод шүүрлийн эмч
• Хүүхдийн өсөлт хөгжлийн эмч, чих хамар хоолойн мэргэжилтэн, нүдний, ярианы хөгжлийн болон физик эмчилгээний мэргэжилтэн зэрэг

Даван туулах ба дэмжих

Хэрэв Дауны хам шинжтэй хүүхдийг хэрхэн асрах болон ирээдүйд юу хүлээж буй талаар санаа зовж байгаа бол уг эмгэгийн талаар мэдээлэл авч, хүүхдийг дэмжих нь чухал юм.

Өөрийгөө бэлтгэх болон хүүхдээ халамжлахад дараах зөвлөмжийг хүргэж байна.

• Хүндрэлээс сэргийлж эрт арга хэмжээ авах талаар мэргэжилтэнд хандах
• Хүүхдийг сургах сургуулийг судалж үзэх /тусгай хөтөлбөрт болон ердийн хөтөлбөрт/
• Дауны хам шинжтэй хүүхэдтэй эцэг, эхтэй холбогдох болон дэмжих бүлэгт элсэх
• Гэр бүлээрээ цагийг өнгөрөөх, нийгмийн үйл ажиллагаа болон чөлөөт цагаа сонирхолтой өнгөрүүлэхийг дэмжих
• Тусгаар байдлыг дэмжих. Хүүхдийн чадвар бусад хүүхдүүдээс өөр байж болох ч хүүхэд өөрөө хооллож, хувцсаа сольж, хөнгөн хоол, угаалга хийж чадна.
• Насанд хүрсэн хүнд шилжихэд бэлдэх

Дауны хам шинжтэй ихэнх хүмүүс гэр бүлтэйгээ болон бие даан амьдарч, сургуульд сурч, уншиж бичиж, нийгмийн харилцаанд оролцож, ажилд ордог. Тэд сэтгэл хангалуун амьдарч чаддаг.

Хүндрэл

Хүндрэл олон янз байх ба үүний зарим нь нас ахих тусам тодордог байна.

• Зүрхний гажиг
• Ходоод гэдэсний гажиг
• Дархлааны эмгэг
• Унтах үед амьсгал зогсох
• Таргалалт
• Нугасны асуудал
• Цусны цагаан эсийн хавдар
• Зөнөх өвчин
• Бусад. Дотоод шүүрлийн асуудал, таталт, чихний халдвар, шүдний, хараа болон сонсголын асуудлууд

Амьдрах хугацаа.

Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн наслалт эрс нэмэгдсэн ба эрүүл мэндийн асуудлын хөнгөн, хүндээс хамааран өдгөө 60-аас дээш жил амьдрах боломжтой байна.

Урьдчилан сэргийлэлт

Дауны хам шинжээс сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв Дауны хам шинжтэй хүүхэд тээх магадлал өндөр эсвэл төрүүлж байсан бол жирэмслэхийн өмнө генетикийн мэргэжилтэнд хандах хэрэгтэй.