Шалтгаан

Хүний биеийн 22-р хромосомын q11.2 гэж нэрлэгдэх жижигхэн хэсэг тасарснаас ДиГеоргийн синдром үүсдэг. Тухайн тасарсан ДНХ хэсэг ихэнхдээ 30-40 ген агуулах бөгөөд эдгээр алдагдсан генүүдээс шалтгаалан биеийн болон мэдрэлийн хөгжлийн олон асуудлууд үүсэж эхэлдэг байна.

Ховор тохиолдолд эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ дамжуулах боломжтой байдаг ч ихэнх үед эр бэлгийн эс өндгөн эстэй нийлж байх үед тохиолдлын байдлаар q11.2  гэх ДНХ-ын хэсэг салдаг нь үр тогтолтын үеэр эцэг эхийн аль нэгийнх нь бэлгийн эсийн удамшлын материал дутуу байсантай холбоотой.

Шинж тэмдэг

ДиГеоргийн синдром хүн бүрд тодорхой хэмжээний өөр өөр байдлаар илэрдэг. Алдагдаж тасарсан генийн хэсэг тухайн хүний юунд яаж нөлөөлөх нь онцгой тохиолдол гэж хэлж болохоор.

Энэхүү шалтгааны улмаас илэрч болох шинж тэмдгийн жагсаалт нэлээн урт бичигдэх ба ихэнх хүүхдүүд бүх шинж тэмдгүүдийг нэг дор үзүүлэхгүй гэдгийг ойлгох нь чухал.

Суралцах чадвар болон зан авирын хувьд

• Алхах, ярих зэрэг хөгжлийн хоцрогдол
• Оюуны хомсдол
• Анхаарал дутмагшил, хэт хөдөлгөөнтөх эмгэг
• Аутизм спектрийн эмгэг

Сонсгол болон хэл ярианы хувьд

• Чихний үрэвслээс үүдэлтэй түр зуурын дүлийрэл
• Ярианы хөгжил хоцрогдох
• “Гуншиж” ярих

Амны хөндий болон хооллолтын хувьд

• Сэтэрхий уруул эсвэл тагнай
• Хооллох үеийн хүндрэл
• Идсэн хоол хамраар эргэн гарах
• Гулгих, огих

Зүрхний үйл ажиллагааны хувьд

• Төрөлхийн зүрхний өвчин
• Зүрхний төрөлхийн хавсарсан дөрвөн гажиг
• Ховдол хоорондын таславчийн цоорхой
• Гол судас болон судсанцрын төрөлхийн тасралт

Даавар

• Бамбай булчирхайн дааврын дутагдал
• Өсөлтийн гормоны дутагдал

Бусад шинж тэмдгүүд

• Цусан дахь кальцийн хэмжээ багасах
• Жижиг толгой
• Булчингийн сулрал
• Тунгалгын болон гүйлсэн булчирхайн жижигрэл
• Таталт
• Бөөр өвчлөх
• Амьсгалтай холбоотой хүндрэлүүд
• Дархлаа сул байхтай холбоотойгоор халдварт өртөмтгий болох
• Яс, булчин, үе холбоос зэрэгтэй холбоотой асуудлууд
• Дундаж хэмжээнээс намхан
• Сэтгэл түгшилт, шизофрени гэх мэт сэтгэцийн эмгэг

Оношилгоо

Хэрэв тодорхой шинж тэмдгүүд анзаарагдахаар байвал төрсний дараа тэр дороо оношлогдох боломжтой. Жишээ нь таны хүүхэд хавтгай хацар, хонхор эрүү гэх мэт нүүрний согог, эсвэл сэтэрхий тагнайтай төрлөө гэхэд тэр дор нь цусны шинжилгээнд оруулна.

Хэрэв хөнгөн тохиолдол байвал харагдахуйц шинж тэмдгүүд үзэгдэхгүй байж болох ба генетик цусны шинжилгээгээр хожуу илурч болно. Түүнчлэн заавал төрсний дараа гэлтгүй ургаа тээж байх үедээ оношлуулах боломж бий.

Хүндрэл

Судлаачид ДиГеоргийн хам шинжийг нэгэн төрлийн дархлааны эмгэгийн төрөлд ангилдаг ба хүний дархлааны системд хүчтэйгээр нөлөөлдөг. Энэ нь энгийн халдварыг хурц архаг болгох эрсдэл үүсгэж байгаа хэрэг юм.

Бусад хүндрэлүүдэд зориулсан хагалгааны дараа халдвар авах эрсдэл мөн адил их тул халдварт үрэвслүүдийг хүндрэхээс нь өмнө түргэн хугацаанд эмчлэх ёстой байдаг.

Эмчилгээ

Бүрэн эмчлэгдэх боломжгүй байдаг тул эмчилгээний үйл явц тухайн хүүхдэд илэрч байгаа шинж тэмдгүүд тус бүр дээр анхаарах бөгөөд биеийн байдал сайжрахад нь туслах засал эмчилгээ хийдэг байна. Жишээ нь,

• Зүрхний үйл ажиллагааг тогтмол хянах
• Сонсгол болон цусны шинжилгээ авах
• Хооллоход хүндрэл учруулж болохуйц нүүр хэсгийн гажгуудад хагалгаа хийх
• Зүрхний хагалгаа
• Хөгжил хоцрогдлыг тодорхойлохын тулд биеийн болон хэл ярианы засал хийх гэх мэт

ДиГеоргийн хам шинжтэй хүүхдэд эмчилгээ засал хийхэд маш олон эмч нар оролцдог ба иймээс тухайн хүүхдийн тодорхой бие махбодын асуудлууд, хөгжлийн доройтол зэрэг дээр үндэслэн олон талын мэргэжилтнүүдэд хандан эмчилгээ хийлгэх хэрэгтэй.