Талласеми нь цусны улаан эсийн доторх хүчилтөрөгч зөөвөрлөгч пигмент болох гемоглобины хэвийн генийн бүтцийн эмгэг юм. Согогтой гентэй гемоглобин агуулсан улаан эс нь хэвийнээс бага хүчилтөрөгч зөөвөрлөж, дутуу задарснаар биеийн бусад эд эсэд очих хүчилтөрөгчийн тээвэрлэлт багасна.

Хэвийн бус улаан эс байгаа тохиолдолд бие махбод эдгээрийг нөхөхийн тулд ясны чөмөг, улаан эсийг элэг, дэлүүнээс нэмэлтээр үүсгэж эхэлдэг. Ингэснээр чөмөгний үйл ажиллагаа нэмэгдэж гавал, нүүрний яс зузаан болно. Мөн элэг, дэлүү томордог.

Шалтгаан

Хэвийн гемоглобин нь хоёр альфа ба хоёр бета гинж бүхий уургийн (глобин) дөрвөн гинжээс бүрдэх бөгөөд гинж бүрийг өөр өөр ген хариуцна. Нэг ба олон удам зүйн согогоос шалтгаалаад альфа, бета глобины гинж хангалтгүй хэмжээгээр үүсэх нь уг өвчний шалтгаан болно.

Талласемийн хамгийн нийтлэг хэлбэр нь бета гинжийн согог юм. Аливаа хүн глобины бета гинжийн хоёр генийг эцэг эхээсээ нэг нэгээр нь өвлөж авдаг. Эдгээр генийн аль нэг нь согогтой бол тухайн хүнд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхгүй ба ийм тохиолдолд тухайн хүнийг тээгч гэнэ. Харин хоёр ген нь хоёул согогтой бол талламемийн үндсэн шинж тэмдгүүд илэрнэ.

Гемоглобины альфа гинжийн дөрвөн генийг мөн л эцэг эхээсээ өвлөж авна. Эдгээр генийн нэг буюу хоёр нь согогтой тохиолдолд тухайн хүнд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхгүй тээгч хэлбэрээр байх ба бага зэргийн цус багадалтын шинж илэрч болзошгүй. Харин гурван ген согогтой бол цус багадалтын шинж тод илэрнэ. Улмаар дөрвөн ген бүгд согогтой бол төрөхийнх нь өмнө цус юүлэхгүй бол ураг төрөхөөсөө өмнө амьгүй болох эрсдэлтэй.

Шинж тэмдэг

Бета-талласемитай тээгчид ихэвчлэн ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхгүй. Гэхдээ хэрэв тухайн хүн бета-талласемийн согогтой хоёр генийг өвлөж авсан бол ихэвчлэн 4-6 сартайгаас нэг насны хооронд хурц цус багадалтын шинж тэмдэг илэрнэ. Энэ үед:

• Арьс цайх
• Бага зэргийн ачаалалд амьсгаа давчдах
• Элэг, дэлүү томрох
• Хэвийгээр хавагнах шинж тэмдэг илэрдэг.

Ийм хүүхдүүдийн өсөлт удааширч, бэлгийн бойжилт хоцрох хандлага ажиглагдана.

Альфа-талласемитай (нэг ба хоёр генийн согогтой) тээгчид шинж тэмдэггүй хэдий ч хоёр генийн согогтой зарим хүмүүст бага зэргийн цус багадалт илэрч болно. Харин гурван генийн согогтой хүмүүст бета-талассемитай адил шинж тэмдэг илрэх ба тэдгээр нь нэлээн хожуу бага залуу насанд эхэлнэ.

Авч болох арга хэмжээ

Хөнгөн талассемитай үед эмчилгээ шаардлагагүй, харин нэмэлтээр фолийн хүчлийн бэлдмэл өгч цусны улаан эсийн үүсэлтийг дэмжиж болно. Хүндэрсэн бол тогтмол цус сэлбэснээр өвчтөний насыг уртасгах боломжтой. Хэдий тийм ч ойр ойрхон цус сэлбэх нь зүрх, элэг, нойр булчирхай зэрэг эрхтэнд төмөр хуримтлагдаж эдгээр эрхтнийг гэмтээх аюултай. Түүнчлэн хэрэв дэлүү томорсон тохиолдолд авах хэрэгтэй болно. Үүнчлэн хүнд тохиолдолд үүдэл эс шилжүүлж суулгахыг зөвлөдөг.

Өвчний тавилан

Хөнгөн талассемитай хүмүүсийн амьдрах хугацаа хэвийн байна. Хүнд талассемитай хүн ихэвчлэн хүүхэд насандаа эндэнэ. Ийм тохиолдолд цус тогтмол сэлбэснээр амьдрах хугацааг уртасгах боломжтой.