Хэлбэрүүд

Ямар ферментийн дутагдал байгаагаас хамааран 3 төрөлд хуваадаг.

• Сонгодог хэлбэр (1-р хэлбэр). Энэ нь хамгийн түгээмэл, хүнд хэлбэр бөгөөд 30,000-60,000 төрөлтөд нэг тохиолддог.
• Галактокиназа ферментийн дутагдал (2-р хэлбэр)
• Галактоз эпимераз ферментийн дутагдал (3-р хэлбэр)

Галактоземи эмгэг үүсгэх генийг агуулсан тээгч байж магадгүй эцэг, эх генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж болдог. Галактоземийн тээгч байх нь галактозоос зайлсхийх шаардлагагүй боловч хүүхдэдээ уг эмгэгийг дамжуулж болохыг илэрхийлдэг.

Шалтгаан

Галактоземи нь удамшлын эмгэг бөгөөд хүүхэд уг өвчний эмгэг генийг эцэг, эхээс хоёулангаас нь авсан тохиолдолд өвчин илэрдэг. Харин эцэг, эхийн зөвхөн нэгнээс нь эмгэг ген удамшин ирсэн тохиолдолд хүүхдэд эмгэг илрэхгүй харин уг өвчнийг тээгч болно.  Галактоземитэй хүүхдэд галактозыг глюкозод хувиргах ферментийн генийн хэсэг байхгүй улмаас уг галактоз хувирах явц алдагддаг. Үүний дүнд цусан дах галактозын хэмжээ ихсэж ялангуяа нярайд асуудал үүсгэнэ.

Шинж тэмдэг

Сонгодог хэлбэрийн галактоземитэй хүүхэд төрөх үедээ хэвийн байдаг. Хүүхэд хөхөө хөхөх болон галактоз агуулсан нэмэгдэл хэрэглэж эхэлснээс хэд хоногийн дараагаас шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.

• Хүүхдийн хооллох дуршил буурч, бөөлжиж эхэлнэ
• Үүний дараа арьс болон нүдний цагаан хэсэг нь шарлана
• Суулгах
• Хүүхэд хүнд зэргийн жингийн алдагдалд орж ба өсөлт хөгжил нь саатна
• Эмчилгээ хийхгүй бол хугацаа өнгөрөх тусам хүүхдийн нүдэнд болор цайлт үүсэж, халдварт өртөмхий болдог. Мөн хүүхдэд элэг гэмтэх болон бөөрний асуудал үүсэж болно
• Хүүхдийн тархи сайн хөгжихгүй, энэ нь хөгжлийн гажиг үүсгэж болно. Зарим хүүхдүүд хөдөлгөөний чадвар болон булчингийн асуудалтай байдаг
• Охидод өндгөвчийн үйл ажиллагаа зогсож болох ба үүний дийлэнх тохиолдолд тэд хүүхэдтэй болох боломжгүй болдог

Оношилгоо

АНУ-д төрж буй хүүхэд бүрийг нярайн эрт илрүүлэгт оруулдаг. Үүнд өсгийн хатгалт хийж цусны дээж авч хэд хэдэн эмгэгийг шинжилдэг. Үүний нэг нь галактоземи юм.

Хэрэв хүүхдэд дээрх  шинж тэмдгүүд илэрч байвал эмч галактоземийг батлах шинжилгээг санал болгоно. Үүнд цус болон шээсний шинжилгээ хоёулаа багтдаг.

Эмчилгээ

Хэрэв хүүхэд галактоземитэй бол эмч тохирох хоолны дэглэмийг зөвлөнө. Лактоз болон галактозыг хоолноос хасдаг. Үүний оронд шар буурцагт нэмэгдэл тэжээл өгч, сүү, сүүн бүтээгдэхүүнээс татгалзах шаардлагатай.

Хэдийгээр галактоземитэй хүн уг сахрыг хэзээ ч боловсруулж чадахгүй боловч эрт оношлогдвол хэвийн амьдрах боломжтой.